哈密尔顿市7岁女童患罕见疾病，每年30万元治疗费用家庭无力承担 ...

【本网讯】2023年，易卜拉欣·赫尔姆斯（Ibrahim Hermus）带着年幼的女儿塞娜（Cena）来到加拿大，希望能获得急需的医疗护理，治疗女儿的一种罕见疾病。然而，易卜拉欣很快发现，事情并不如他所愿。

7岁的塞娜出生在土耳其（Turkey），2岁时被诊断出患有前阿片黑素细胞皮质激素（proopiomelanocortin, 下文称POMC）缺乏症。这种罕见且危及生命的疾病会导致患者在幼年时期出现严重肥胖。根据美国国家医学图书馆的资料，患有这种疾病的人体内促肾上腺皮质激素（ACTH）水平较低，可能伴随其他威胁健康的并发症。

塞娜和她的家人于2023年9月12日作为来自土耳其的难民抵达加拿大。在此之前，他们生活在叙利亚，但因战乱不得不逃离该国。易卜拉欣表示，塞娜在来到加拿大时体重约为165磅（约75公斤），如今已增至约220磅（约100公斤）。此前，土耳其和叙利亚遭遇了致命地震。

在最近一次拜访塞娜位于哈密尔顿市哈密尔顿山（Hamilton Mountain）的家时，易卜拉欣表示，他对女儿的情况感到“非常害怕”。根据塞娜的家人和一直为塞娜提供护理的麦克马斯特儿童医院（McMaster Children's Hospital）的说法，治疗塞娜所需的药物——塞美拉肽（setmelanotide）——在第一年的费用至少为30万元。媒体已查看了医院推荐塞娜接受该治疗的相关文件。

然而，这笔费用是这个家庭无法承担的。

在家中，塞娜性格害羞，笑容腼腆。她喜欢抱着一个娃娃，并表示这是她最喜欢的玩具。她还喜欢和妹妹法蒂玛（Fatima）一起玩耍。据她的父亲介绍，塞娜喜欢玩玩具、画画和涂色。

然而，对塞娜来说，做她最喜欢的事情也变得困难。她的病情让她感到疲倦，大多数时候无法行走，也无法正常上学。塞娜还患有睡眠呼吸暂停症，经常在半夜醒来，无法呼吸。易卜拉欣表示，她还患有糖尿病、肝脏问题和持续疼痛。

除了肥胖，POMC缺乏症患者通常还伴有肾上腺功能不全，这可能导致低血糖、癫痫发作和胆红素水平升高。根据美国国家医学图书馆的资料，如果不及时治疗，肾上腺功能不全可能导致死亡。

加拿大卫生部（Health Canada）表示，每12人中就有1人患有罕见疾病，其中许多是儿童。媒体联系了加拿大罕见疾病组织（Canadian Organization for Rare Disorders），想了解更多关于POMC缺乏症患者在加拿大的情况，但在媒体发稿前未收到回复。加拿大政府引用全球数据医疗数据库（GlobalData Healthcare）的资料，称POMC缺乏症“非常罕见”。根据美国卫生与公众服务部（Department of Health and Human Services）的数据，在美国，患有这种疾病的人不到1000人。

在塞娜的案例中，她所需的药物并未被安省药物福利计划（Ontario Drug Benefit program）覆盖。安省卫生部的一位发言人告诉媒体，像Imcivree（塞美拉肽）这样的药物要纳入该计划，制造商必须提交申请，说明其用于特定医疗条件。但该部门表示，制造商尚未提交申请。媒体联系了Imcivree的制造商请求置评，但在发布前未收到回复。该药物于2023年获加拿大卫生部批准在加拿大使用。

易卜拉欣表示，由于语言障碍以及女儿需要频繁的医疗预约和护理，他和妻子在加拿大一直无法工作。他们通过安省儿童福利计划获得补助，并从Mishka社会服务组织（Mishka Social Services）获得食品银行的支持。该组织为当地穆斯林社区提供帮助。除了塞娜，他们还有五个孩子——四个在家，年龄从2岁到14岁不等，另外两个成年子女生活在加拿大。

过去六个月，Mishka社会服务组织的社会服务工作者拉尼亚·穆罕默德（Rania Mohammed）一直与这对夫妇及其孩子密切合作。她告诉媒体：“我为这个家庭感到心碎。”她表示，这对家庭来说是一段艰难的时期，尤其是易卜拉欣，他对塞娜的未来感到“不知所措、害怕和紧张”。

穆罕默德说：“他告诉我，‘你能想象那种感觉吗？看到你爱的人——我的女儿——在我面前，而我却无力承担她的药物费用？我知道，如果这笔费用问题无法解决，我将会失去她。’”易卜拉欣表示，这种焦虑对他的健康和身心造成了巨大影响，他经常难以入睡。

穆罕默德表示，尽管如此，易卜拉欣不会停止为女儿寻求帮助。Mishka社会服务组织也一直在为塞娜奔走。据穆罕默德介绍，自去年以来，该组织已为塞娜设立了一个GoFundMe筹款页面，并在斋月期间组织了一场筹款开斋晚宴，部分收益将用于帮助塞娜。晚宴将于周五在Carmen's活动中心举行。

虽然塞美拉肽目前仍遥不可及，但塞娜正在服用一些药物以缓解症状。穆罕默德表示，Ozempic（司美鲁肽）是一种获准用于治疗糖尿病的药物，也可以作为控制塞娜体重的临时选择。尽管它的费用较低——每月约400元——但这个家庭表示，这仍然超出了他们的预算。

在Mishka和其他服务的帮助下，塞娜的家人已联系了多个组织和当地官员，如国会议员，以提高人们对这个家庭处境的认识，并寻求“任何可能的支持”。穆罕默德表示，目前他们尚未收到任何实质性帮助。

“这个家庭已经崩溃了，”她说，“我离开他们家时总是泪流满面，因为我无法想象，作为一名母亲，我知道这有多难。”

ref:7-year-old in Hamilton has rare condition with $300K annual treatment her family can't afford (CBC)